April 17: Día Mundial de la Hemofilia, trastornos de la coagulación

El Día Mundial de la Hemofilia fue establecido por la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) en 1989 en honor de Frank Schnabel, fundador de la FMH, quién nació un día como hoy. SomosToronto se une al esfuerzo de la FMH y comparte con sus lectores el tema de este año: FORMAR UNA FAMILIA DE APOYO.

A través de la historia, hemos aprendido que la hemophilia en algún momento fue conocida como «la enfermedad de la realeza». La denominación responde a la llamativa frecuencia con la que esta condición se dio entre los miembros de algunas familias reales Europeas. Entre aquellos personajes reales que padecieron de hemophilia se encuentran: Victoria I (1819-1901), Reina de Inglaterra; Leopoldo (octavo hijo de Victoria I y quién murió a los 31 años por una hemorragia cerebral como consecuencia de una caída); y tres nietos y seis bisnietos de Victoria I (quiénes heredaron esta condición de parte de Alice y Beatrice, las dos hijas de Victoria). Así, el martirio se propagó a las casas reales de España, Alemania y Rusia. Probablemente, la práctica de casamientos intermonárquicos facilitó la diseminación de estacondición. Por ejemplo, uno de los casos más famosos y conocidos de hemofilia fue el de Alexis Románov, el único hijo varón de la Zarina Alexandra (una de las nietas de Victoria I). La historia cuenta que ya al mes de nacido, Alexis casi muere por una hemorragia umbilical grave. Pese a que los padres reconocieron el grave problema del niño, decidieron ocultar el mal, pues ante la posibilidad de ser el futuro soberano, éste debía estar libre de defectos y aque en aquel entonces toda anomalía física se atribuía a una acción o castigo divinos.

Pero, qué es la Hemofilia?

La hemofilia es una condición hemorrágica. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, el cuál es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

Es la Hemofilia una condición frecuente?

No, es bastante infrecuente.Aproximadamente1 en 10,000 personas nace con ella.

Cuáles son los tipos de Hemofilia más conocidos?

El tipo más común es hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (Factor Ocho).

Un tipo menos común es la denominada hemofilia B Esta persona no tiene suficiente factor IX (Factor Nueve).El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

Cómo se contrae la Hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia. No se la puede contagiar de una a otra persona, como un resfrío. Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre.

Pero, aveces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares. Ésta se denomina hemofilia esporádica y tiene que ver con una mutación al azar de un gen en la persona afectada durante la gestación. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia padecen de este tipo de hemofilia.

¿Qué es la hemofilia adquirida?
En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo. Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado.

¿Cómo se hereda la Hemofilia en caso que haya algún antecedente familiar?
El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como una condición ‘ligada al cromosoma X’. Por lo general, la hemofilia tiene la peculiaridad de ser padecida por casi exclusivamente los varones; mientras que las mujeres se comportan como portadoras (es decir, que no la padecen pero sí la pueden transmitir a sus descendientes).

Se herada la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia. Pero, todas las hijas portarán el gen de la hemophilia. En el caso de aquellas mujeres que son portadoras, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos varones tengan hemofilia y un 50% de probabilidad de que sus hijas sean portadora del gen.

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Pero, esto es muy infrecuente.

¿Qué es la profilaxis?

La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Una, dos, o tres veces por semana se inyecta un factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en la sangre.

La profilaxis puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a cantidades adecuadas de concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se esta convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre dos y cuatro años de edad).

¿Qué precauciones debe tomar una portadora si se embaraza?

Es importante que el médico hematólogo de una portadora embarazada participe en la supervisión del embarazo y tenga cierto contacto con el médico obstetra antes del parto. No es necesario llevar a cabo un diagnóstico prenatal sólo para el manejo del embarazo. Esto únicamente se realiza cuando se considera poner término al embarazo.

El nivel de factor VIII tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación.

Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aún si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40% o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé tiene hemofilia.

Cuál es la expectativa de vida de una persona con hemofilia?

La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia, y los niños pueden albergar una expectativa de vida normal.

A continuación, le compartimos la historia de dos Latinos que se unieron al esfuerzo de la FMH al ser parte del arbolito mundial de UNA FAMILIA DE APOYO. Para tener acceso a más historias, puede hacer click enhttp://www.worldhemophiliaday.org/

Carlos Abraham (México)

“Mi nombre es Carlos Abraham Gonzalez Marin y vivo en Matamoros Tamaulipas, Mexico. Tengo 39 años cumplidos. Tengo Hemofilia tipo A Severa. Tengotres hijos: dos hombres y una niña y una gran mujer como esposa. A raiz de mi problema de coagulación me amputaron la pierna derecha (arriba de la rodilla) en el 2001 y uso prótesis desde entonces. He querido formar una comunidad en mi ciudad para intercambiar experiencias, espero en Dios hacer algo al respecto. Tengo muchas ganas de vivir y compartir con mis hermanos todo lo que sea posible en relación a la HEMOFILIA.”

Belén y Andrea (Argentina)

“En Córdoba, Argentina, nos preparamos para celebrar el 17 de abril, JUNTOS ILUMINAREMOS LA NOCHE!!! Preparamos linternas con celofán rojo​, también barritas de neón rojas y haremos una caminata, luego de una tarde con juegos y meriendas, en el “Faro del Bicentenario” que junto a otros monumentos históricos de la ciudad serán iluminados de rojo.”

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